"));

Besøk Autism skarpt svar!

Posts Tagged ‘Autism Vox’ Posts Tagged 'Autism Vox'

She Must Be Stopped! Hun må stoppes!

Sunday, October 19th, 2008 Søndag, 19 oktober 2008

Stop Jenny ! Stopp Jenny!

Jenny McCarthy and her campaign (if you can call her new McCarthyism that) of vaccine and public health misinformation. Jenny McCarthy og hennes kampanje (hvis du kan kalle sin nye McCarthyism at) av vaksine og folkehelse Feilinformasjon.

More details here —–Jenny, we hardly knew ye , indeed. Mer informasjon her - Jenny, vi knapt visste dere, ja.

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, helse, MMR, Science,

Study on Adults with Asperger’s in MN Studie av voksne med Aspergers i MN

Saturday, October 18th, 2008 Lørdag, 18 oktober 2008

A study from Minnesota look at how adults with Asperger’s Syndrome compare to others and offers a sense of hope. En studie fra Minnesota se på hvordan voksne med Aspergers syndrom i forhold til andre, og gir en følelse av håp. The study was done by Kim Klein, a pediatric neuropsychologist at the Fraser Center and Pat Pulice. Studien ble gjort av Kim Klein, en pediatric neuropsychologist på Fraser Center og Pat Pulice. From today’s CBS4.com : Fra dagens CBS4.com:

“We’ve found that in some ways, this population is doing as well as their peers. "Vi har funnet ut at på noen måter, denne befolkningen gjør, så vel som deres jevnaldrende. They’ve been successful in obtaining employment. De har vært vellykkede i å skaffe sysselsetting. They’ve been successful in pursuing their hobbies,” said Pulice. De har vært vellykket i å forfølge sine hobbyer, sier Pulice.

“Virtually all of the young adults with Asperger’s disorder graduated from high school, same as our control group,” said Klein. "Nesten alle av de unge voksne med Aspergers lidelse uteksaminert fra high school, samme som vår kontroll gruppen, sier Klein. “Forty-five percent went on to college or some type of post-secondary education; identical rates to the control group.” "Førti-fem prosent gikk videre til høyskole eller noen type post-videregående utdanning; identiske priser til kontroll gruppen."

Klein and Pulice also noted that no one in the study with Asperger’s had reported problems with illegal drugs, alcohol or cigarettes; 25 percent of the other participants did. Klein og Pulice også registrert at ingen i studien med Aspergers hadde rapportert om problemer med illegale rusmidler, alkohol eller sigaretter; 25 prosent av de andre deltakerne gjorde. 69 percent of the participants with Asperger’s were found to be more likely to be treated with medication for depression, versus 39 percent of those who did not have Asperger’s. 69 prosent av deltakerne med Aspergers ble funnet å være mer sannsynlig å bli behandlet med medisiner mot depresjon, versus 39 prosent av dem som ikke har Aspergers. Much information about the study can be found on the Fraser Center’s website . Mye informasjon om studien kan bli funnet på Fraser Center nettsted.

Tags: , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, Minnesota

Cop tases 16-year-old Cop tases 16-åring

Saturday, October 18th, 2008 Lørdag, 18 oktober 2008

Police were called on Friday morning when a 16-year-old autistic student did not want to leave a school bathroom, the Orlando Sentinel Reports : Politiet ble kalt inn på fredag formiddag da en 16-åring autistic student ønsket ikke å forlate en skole badet, den Orlando Sentinel rapporter:

The teen was washing his hands when he suddenly swung around, punched the officer in the face and then struck his hand, authorities said. The Teen ble vasket hendene da han plutselig swung rundt, slo den offiseren i ansiktet og deretter slo hånden hans, sa myndighetene. The cop tased the student, who police said was uninjured. The cop tased student, som politiet mener ble uninjured. Police said they would ask the State Attorney’s Office to prosecute the student on a battery charge. Politiet sa at de ville be State Attorney's Office for å tiltale studenten på et batteriladningen.

But what the use of the taser? Men hva bruk av taser?

Tags: , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, politi,

A Rally About Vaccines (and that’s all) En Rally Om vaksiner (og det er også alt)

Saturday, October 18th, 2008 Lørdag, 18 oktober 2008

Jim shows me the New Jersey section of yesterday’s New Jersey Star-Ledger and a headline: A shot against vaccines: At the Statehouse, hundred protest new new requirements . Jim viser meg den New Jersey-delen av gårsdagens New Jersey Star-Ledger, og en overskrift: Et skudd mot vaksiner: På Statehouse, hundre protest nye nye krav. There’sa big photo of a mother and her 20-month-old son; the rally’s purpose was to push for a bill to allow parents to skip some, or all, of the four new required vaccines in NJ . Det er stort bilde av en mor og hennes 20-måned gamle sønn, den Rally's Formålet var å mase om en regning for å tillate foreldre å hoppe over noen, eller alle, av de fire nye nødvendige vaksiner i NJ. The article describes the rally and the bills mandating the vaccines. Artikkelen beskriver de løp og regningene mandat til vaksiner.

Jim turns to page 22 and points to a paragraph which, out of the blue, mentions……you guessed it. Jim svinger til side 22 og peker til et avsnitt som, ut av det blå, nevner ... ... du gjettet det.

“Families have been paid out $910 million for vaccine-damaged children,” [Assemblywoman Charlotte Vandervalk (R-Bergen)] said. "Familier har blitt utbetalt $ 910 millioner for vaksine-skadet barn," [Assemblywoman Charlotte Vandervalk (R-Bergen)] sa. “There have been 988 deaths on file. "Det har vært 988 dødsfall på filen. What other product that causes the deaths of so many children is still allowed on the market?” Hva annet produkt som forårsaker dødsfall av så mange barn er fortsatt tillatt på markedet? "

Public health officials call vacci nations safe, effective and well- studied. Folkehelse embetsmenn samtale vacci nasjoner trygge, effektive og godt undersøkt. They cite several large studies, including a 2004 report by the Institutes of Medicine, part of the National Academies of Science, that found no link between autism and vaccines. De sitere flere store studier, inkludert en 2004 rapport fra institutter of Medicine, en del av National Academies of Science, som fant ingen link mellom autism og vaksiner.

Now why did the Star-Ledger fell compelled to bring that up? Nå hvorfor gjorde The Star-Ledger falt tvunget til å ta det opp?

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, MMR, New Jersey, Science,

Barney Can Wait Barney kan vente

Saturday, October 18th, 2008 Lørdag, 18 oktober 2008

Gå på Walker St
Back in the summer, I noted that Charlie had discovered the wonders of YouTube , when he and I found that a number of the Barney videos he used to watch, ask to see a thousand times over, and get so upset and over-stimulated over that he’d knock his head on the floor when we turned one on—-that many of these could be found posted on YouTube. Tilbake i sommer, jeg bemerket at Charlie hadde oppdaget underverkene i YouTube, da han og jeg fant ut at en rekke av Barney videoer brukte han til å se på, be om å få se ett tusen ganger, og blir så opprørt og over-stimulert over at han ville dunke hodet hans på gulvet når vi slått en på - at mange av disse kan bli funnet på YouTube. For the past two months, he’s been typing in “Barney” and “school” or “good day good night” and sitting on his knees to watch the old familiar scenes. I de to siste månedene er han blitt skrive i "Barney" og "skole" eller "god dag god natt" og sittende på kne for å se gamle kjente scener. It was in mid-September that he discovered “Let’s Play School” and that’s been the main one he watched, as I realized just how deeply I have indeed memorized many a Barney song (”butterfly, butterfly, fly fly away”…..). Det var i midten av september at han oppdaget "Let's Play School", og som har vært den viktigste en han så på, så jeg innså hvor dypt jeg har faktisk mange gjemte en Barney sang ( "sommerfugl, sommerfugl, fly Fly away "... ..).

There seemed to be an endless pick of Barney videos and especially of older ones that featured simple sets and—in one video—–parents, besides the purple dinosaur. Det syntes å være en endeløs plukke av Barney videoer og særlig av eldre som benyttet et enkelt sett og i en video - for foreldre, i tillegg til lilla dinosaur. Charlie typed and watched; Jim proclaimed that he was on a nostalgia kick. Charlie har skrevet og sett; Jim proklamert at han var på en nostalgi kick. Unlike when he was younger, Charlie understood about turning off the videos. I motsetning til da han var yngre, Charlie forstått om å slå av videoer. He wanted to see them, but he could let go when he had to. Han ønsket å se dem, men han kunne gi seg når han måtte. Sometimes he asked a lot to see the videos, and other times, not so much, if at all. Noen ganger er han spurte mye å se videoer, og andre ganger, ikke så mye, om i det hele tatt. And then, this past week, when he asked to see a particular song, type in whatever combination of “Barney” and other words, nothing came up, aside from endless clips of the “I Love You” song. Og så, denne siste uken, da han bedt om å se en bestemt sang, kan du skrive inn hva kombinasjonen av "Barney" og andre ord, ingenting kom opp, bortsett fra endeløse klipp av "I Love You" sang.

I found the URL—saved in Firefox—of one video and got to a page informing me that a video’d been removed from YouTube for copyright reasons. Jeg syntes at URL-er lagret i Firefox av en video og fikk til en side som informerer meg om at en video'd blitt fjernet fra YouTube for copyright årsaker. And that’s what I told Charlie whe he asked to see a video. Og det er hva jeg sa til Charlie Når han bedt om å se en video.

He was wistful, asked to see the videos again, heard the “I Love You” clips a couple of times. Han var wistful, bedt om å se videoer på nytt, hørte på "I Love You" klipp et par ganger. He shut the lid of the computer, got up, and moved on. Han lukke lokket på maskinen, fikk opp, og flyttet på.

I’d been—-the panic of mothers—-worried that we’d be stuck in eternal Barney-mode once again. Jeg skulle vært - i panikk av mødre - bekymret for at vi ville bli sittende fast i evig Barney-modus igjen. I suspect Charlie would like to see those certain videos if he could; I see that he had walk away when what he wants is not available, and there’s no especial big fuss. Jeg mistenker at Charlie vil gjerne se på de enkelte videoer på om han kunne; jeg se at han hadde gange når det han ønsker, ikke er tilgjengelig, og det er ingen særlig stort oppstyr.

Friday night Charlie and I took the train into lower Manhattan to meet Jim for dinner. Fredag kveld Charlie og jeg tok toget til nedre Manhattan for å møte Jim til middag. Charlie likes to walk in front of us, and he stops when we call out “stop” and “wait for us” and “red light.” He peered into every storefront, pausing sometimes in front of the ones with cases of sodas. Charlie liker å gå foran oss, og han stopper når vi kaller seg "stopp" og "vente på oss" og "rødt lys." Han peered i alle utstillingsvinduet, stanse noen ganger foran de med tilfeller av brus. He sometimes looked hopefully at the door and then quickened his step when we told him to keep going. Han noen ganger så håpefullt på døren og deretter quickened hans steg da vi fortalte ham å holde i gang.

Always so much to see and do out in the big wide world, and it’s always best when it’s the three of us, especially when Charlie leads the way. Alltid så mye å se og gjøre ute i den store brede verden, og det er alltid best når det ikke er oss tre, spesielt når Charlie leder an.

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , Tags: opphavsrett, funksjonshemming, New York, skoler, video,

Pools Once Swum In Bassenger Når Swum i

Friday, October 17th, 2008 Fredag, 17 oktober 2008

We won’t be jumping in these abandoned pools any time soon—-this one is in a “ modernist mental institution “—-more than glad I am able to take Charlie to our YMCA pool to swim with everyone else. Vi vil ikke være synlige i disse forlatte bassenger som helst snart - dette er i en "modernistisk mental institusjon" - mer enn glad jeg er i stand til å ta Charlie til våre YMCA basseng å svømme med alle andre.

Tags: , , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, helse, moderne og svømmebasseng

Teaching Autistic Teenagers: Some approaches; more needed Undervisning Autistic Teenagers: Noen tilnærminger; mer nødvendig

Friday, October 17th, 2008 Fredag, 17 oktober 2008

A long article to appear in the October 19th’s New York Times Magazine describes the DIR/Floortime approach for teaching autistic children and, specifically, autistic teenagers. En lang artikkelen skal vises i for oktober 19nde's New York Times Magazine beskriver DIR / Floortime tilnærming til undervisning autistic barn og, spesielt, autistic tenåringer. A Decatur, Georigia, school, The Community School is profiled. En Decatur, Georigia, skole, The Community School er profilert. DIR/Floortime is contrasted to Applied Behavior Analysis (ABA), which is based on the principles of behavioral science and is widely used to teach autistic children. DIR / Floortime er i kontrast til Applied Atferd Analysis (ABA), som er basert på prinsippene om behavioral science, og er mye brukt til å undervise autistic barn. The goal of DIR/Floortime is said to be a “kindling of a student’s curiosity, intelligence, playfulness and energy, the lessons can take on a spontaneous, electric quality” and the “essence” said to be that “a person learns best when self-motivated, when an inner drive sparks the acquisition of skills and knowledge.” Målet med DIR / Floortime sies å være en "kindling av studentens nysgjerrighet, etterretning, lekenhet og energi, leksjonene kan ta på en spontan, elektrisk kvalitet" og "essens" sies å være at "en person lærer best når egenlykkemotiverte, når en indre stasjonen gnister erverv av ferdigheter og kunnskap. "

It’s the case that ABA —which the New York Times Magazine describes, rather succinctly, as using “well-established techniques of reward and punishment to shape a student’s actions” and equates with “rote learning”—-has been a crucial method of teaching my son, and I don’t just meaning for addressing behavior problems.” ABA is how Jim taught Charlie to ride his bike; it’s helped Charlie to learn to play the piano and cello, read music, talk. Det er tilfelle at ABA-som New York Times Magazine beskriver, snarere succinctly, som ved hjelp av "godt etablerte teknikker for belønning og straff for å forme en elevs handlinger", og tilsvarer med "rote læring" - har vært en viktig metode for å undervise sønnen min, og jeg ikke bare betydning for å håndtere problemet problemer. "ABA er hvordan Jim undervises Charlie til å sitte på sin sykkel, er det hjalp Charlie for å lære å spille piano og cello, lese musikk, snakk. ABA has a troubled history and I think of it as a most imperfect “science” that can be effective when combined with constant awareness of a child’s sensory needs and communication challenges; recognition of the dignity and competence of a child; the ability to be flexible and keep learning fun. ABA har en vanskelig historie, og jeg tenker på det som en mest ufullkommen "vitenskap" som kan være effektive når kombinert med konstant bevissthet om barnets sensoriske behov og kommunikasjons-utfordringer; anerkjennelse av den verdighet og kompetanse av et barn; muligheten til å være fleksibel og ha læring gøy. When Charlie struggles to learn or do something new, Jim and I focus on what we can change in our teaching and in our approach, just as we adapt and revise our teaching of students in the college classroom. Når Charlie kamp for å lære eller gjøre noe nytt, Jim og jeg fokusere på hva vi kan endre i vår undervisning og i vår tilnærming, akkurat som vi tilpasser og revidere våre undervisningen av studenter i høyskole klasserommet.

That may not sound like what people think of when they hear “ABA,” but that’s what we’ve found to be a good teaching mindset for Charlie. Det høres kanskje ikke liker hva folk tenker på når de hører "ABA," men det er hva vi har funnet å være en god undervisning tenkemåte for Charlie. Teaching (at least from what I’ve learned from my own years of teaching involves, again, flexibility and the willingness to combine approaches , to try new things, and to realize when one needs to make changes to best teach one’s students. Charlie’s best teachers have always had teaching him as their most important goal, over and above adhering to any one teaching methodology. Undervisning (minst fra det jeg har lært fra mine egne år med undervisning innebærer, igjen, fleksibilitet og vilje til å kombinere metodene, for å prøve nye ting, og å innse når man har behov for å gjøre endringer til beste underviser sine elever. Charlie's beste lærerne har alltid hatt undervisning ham som sine viktigste mål, utover overholder én pedagogisk metodikk.

The New York Times Magazine says this about the challenges of teaching autistic teenagers: The New York Times Magazine sier dette om utfordringer for undervisning autistic tenåringer:

With the skyrocketing diagnoses of ASD’s in recent years, parents and school systems are challenged as never before to find techniques to keep these teenagers engaged, productive and nondespairing. Med skyrocketing diagnoser på ASD har i de senere år, foreldrene og skolen systemer er utfordret som aldri før for å finne teknikker for å holde disse tenåringer engasjert, produktiv og nondespairing. Boys with ASD (they outnumber girls four to one) who were difficult to console, to teach, to restrain at age 4 or 8 can be nearly impossible for parents and teachers to manage and to steer at 14 and 18. Gutter med ASD (de tallmessig jenter fra fire til én) som var vanskelig å konsoll, for å undervise, å beherske i alderen 4 eller 8 kan være nesten umulig for foreldre og lærere til å styre og til å styre på 14 og 18 år. While a 25-pound toddler’s tantrum is wearying, a 150-pound teenager’s tantrum is dangerous. Mens en 25-pund pjokk's tantrum er wearying, en 150-pund tenåring er tantrum er farlig. Puberty and young adulthood take many of these young people unawares. Pubertet og unge voksenlivet ta mange av disse unge vanvare.

How best to serve this population remains a subject of debate, because autism is a “final common pathway” diagnosis, meaning children arrive here from different points of origin, are troubled by a wide variety of issues and respond to different strategies. Hvordan man best kan tjene dette befolkning er fortsatt et tema for debatten, fordi autism er en "endelig vanlige veien" diagnose, som betyr barn kommer hit fra forskjellige steder av opprinnelse, er bekymret over et bredt spekter av problemstillinger og svare på ulike strategier. “You meet one child with autism and, well, you’ve met one child with autism,” says Linda Brandenburg, the director of school autism services at the Kennedy Krieger Institute in Maryland. "Du møter et barn med autism og, vel, du har møtt et barn med autism, sier Linda Brandenburg, regissøren av skolen autism tjenester ved Kennedy Krieger Institute i Maryland. Given the wide range of expression in autism and related disorders, there is no one-size-fits-all intervention. Gitt bredt spekter av uttrykk i autism og beslektede lidelser, er det ikke en størrelse passer alle intervensjon. “We now know that there are several different models that seem to work — some more behavioral, some more developmental, some more eclectic,” Dr. Fred R. Volkmar, director of the Yale Child Study Center, told me. "Nå vet vi at det er flere forskjellige modeller som ser ut til å fungere - noe mer behavioral, noen mer utviklingsmål, noen mer variert," Dr. Fred R. Volkmar, direktør ved Yale Child Study Center, sa jeg. “What we really need to be doing, what the law says, is design programs around the kids rather than force kids into a program.” «Det vi virkelig trenger å gjøre, hva loven sier, er design-programmer rundt barna heller enn å tvinge barna inn i et program."

My son Charlie, as I regularly note, is now an adolescent and well on his way puberty; he’s in the midst of many new changes for him in many ways. Min sønn Charlie, som jeg jevnlig notat, er nå en halvvoksen og godt på vei pubertet, han er midt i mange nye endringer for ham på mange måter. He really strugles to talk so communicating strong, complicated and new feelings and sensations is not at all easy. Han virkelig strugles å snakke så kommuniserer sterke, komplisert og nye følelser og opplevelser er ikke i det hele enkelt. The New York Times Magazine talks about how difficult it can be to console, to teach, to restrain ” a 4 or 8 year old and describes the same in older children as “dangerous.” Yes, it’s not easy and every day I wake to a new adventure with Charlie, new challenges, new worries, new hopes. The New York Times Magazine snakker om hvor vanskelig det kan være til konsollen, for å undervise, å beherske "en 4 eller 8 år gammel og beskriver det samme i voksne barn som" farlig. "Ja, det er ikke lett, og hver dag jeg våkne til et nytt eventyr med Charlie, nye utfordringer, nye bekymringer, nytt håp. Autistic adolescents and teenagers don’t have to be “dangerous” and difficult behaviors can be addressed in ways that always keep in mind a child’s dignity and presume competence. Autistic tenåringer og ungdom trenger ikke å være "farlig" og vanskelig atferd kan håndteres på måter som alltid huske på et barns verdighet og anta kompetanse.

I don’t think they’ll be a consensus anytime soon on the best way to teach autistic children and teenagers. Jeg tror ikke de vil bli en konsensus når som helst snart på den beste måten å undervise autistic barn og ungdom. And it’sa discussion that needs to happen. Og det er en diskusjon som må skje.

Tags: , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, skole,

New Method For Genetic Screening in ASDs Ny metode for genetisk screening i ASDs

Friday, October 17th, 2008 Fredag, 17 oktober 2008

Researchers from the Seaver and NY Autism Center of Excellence at New York’s Mount Sinai School of Medicine have developed a new method to detect copy number variants associated with autism spectrum disorders and have also found new chromosomal duplications that can be linked to autism.The study is published in the October 16th BMC Medical Genomics . Forskere fra Seaver og NY Autism Center of Excellence på New York's Mount Sinai School of Medicine har utviklet en ny metode for å oppdage eksemplar nummer varianter assosiert med autism spektrum lidelser, og har også funnet nye chromosomal duplikatoppføringer som kan knyttes til autism.The Studien er publisert i for oktober 16nde BMC Medical genomforskning.

279 child with ASDs were screened for micro-duplications and -deletions in regions of the genome that have been connected to other cognitive conditions. 279 barn med ASDs ble vist for mikro-duplikatoppføringer og slettinger i regioner av genom som er koblet til andre kognitive forhold. The researchers detected several previously known duplications associated with autism, but also some that had not previously been recognized. Forskerne oppdaget flere tidligere kjent duplikatoppføringer forbundet med autism, men også noen som tidligere ikke er anerkjent. The approach that psychiatry researcher Joseph Buxbaum and his colleagues used is multiplex ligation-dependent probe amplification, or MLPA which, it’s underlined, is an inexpensive and “efficient method to screen or chromosomal abnormalities,” whether these are large or small duplications. Den tilnærmingen som psykiatri forsker Joseph Buxbaum og hans kollegaer multiplex ligation brukes er avhengig av sonde forsterker eller MLPA som det er understreket, er en billig og effektiv metode til skjerm eller chromosomal unormalt ", enten de er store eller små duplikatoppføringer.

Here’sa summary of the study from Genome Web : Her er et sammendrag av studien fra genom Web:

The researchers screened 279 unrelated children with ASD using four different MLPA panels targeted parts of the genome previously linked to cognitive impairment. Forskerne vist 279 ubeslektede barn med ASD ved hjelp av fire ulike MLPA paneler rettet mot deler av genom tidligere knyttet til kognitive verdifall. The subjects, who were around 8 years old, were not pre-selected based on dysmorphism or cognitive defects, Buxbaum said. Fagene, som var rundt 8 år gammel, var ikke pre-valgt basert på dysmorphism eller kognitive defekter, Buxbaum sa.

After weeding out copy number variants that were found in healthy controls and validating micro-deletions or -duplications using fluorescence in situ hybridization, quantitative PCR, or direct sequencing, the researchers found that about one to two percent of those with ASD also had a chromosomal abnormality associated with cognitive impairment. Etter luke ut eksemplar nummer variantene som ble funnet i friske kontroller og validerte mikro-slettinger eller-duplikatoppføringer ved hjelp av fluorescens in situ hybridization, kvantitativ PCR, eller direkte sekvensering, forskerne funnet ut at om ett til to prosent av dem med ASD har også hatt en chromosomal abnormitet assosiert med kognitive verdifall.

For instance, they found subjects with duplications in a chromosome 15 region known to be involved in Prader-Willi/Angelman syndrome, a region of chromosome 22 that’s linked to DiGeorge syndrome, and a region of the X-chromosome that’s associated with X-linked non-specific mental retardation. For eksempel fant de fag med duplikatoppføringer i et kromosom 15-regionen kjent for å være involvert i Prader-Willi/Angelman syndrom, et område av kromosom 22 som er knyttet til DiGeorge syndrom, og en region av X-kromosom som er tilknyttet med X-tilknyttet ikke-spesifikk mental retardasjon. The team also detected subjects with a partial duplication in the ASMT gene, which is found in the pseudoautosomal region 1 of sex chromosomes and has been previously linked to ASD. Teamet oppdaget også fag med en delvis duplisering i ASMT genet, som er funnet i pseudoautosomal region 1 av sex chromosomes og har tidligere blitt koblet til ASD.

Although the approach is quick and easy, Buxbaum cautioned, MLPA can’t be used to find new, unknown mutations — a situation that may occur in autism. Selv om tilnærmingen er rask og enkel, Buxbaum advarte, MLPA kan ikke brukes til å finne nye, ukjente mutasjoner - en situasjon som kan oppstå i autism. That means it could miss private mutations that could be caught using array CGH with a dense chip. Det betyr at det kan gå glipp av private mutasjoner som kan fanges ved hjelp array CGH med en tett chip.

In contrast, array CGH is “very expensive and time consuming.” I kontrast array CGH er "svært dyrt og tidkrevende.

Buxbaum notes that these findings are mostly significant for an etiological understanding of autism and to starting a child on therapy as soon as possible: Buxbaum bemerker at disse funnene er mest betydningsfulle for en etiological forståelse av autism og for å starte et barn på terapi så snart som mulig:

………he emphasized, it would be unrealistic and undesirable to think of applying this sort of test in a prenatal setting, particularly because the individual mutations associated with autism are often incredibly rare, often with a vast range of expressivity. ... ... ... Han understreket, det ville være urealistisk og ikke ønskelig å tenke på bruk denne type test i en prenatal innstilling, særlig fordi enkelte mutasjoner assosiert med autism er ofte utrolig sjelden, ofte med et bredt spekter av expressivity. In cases where there is a family-member with a known genetic condition, Buxbaum noted, genetic testing for that specific condition can sometimes be desirable. I tilfeller der det er et familie-medlem med en kjent genetisk tilstand, Buxbaum fremgår, genetisk testing for denne spesifikke tilstanden kan noen ganger være ønskelig.

“Every time you say genetic testing, some people automatically think of pre-natal testing ,” Buxbaum said. "Hver gang du sier genetisk testing, noe folk automatisk tenker på pre-Natal testing," sa Buxbaum. “This is more about giving an etiological diagnosis to children with autism.” "Dette handler mer om å gi en etiological diagnose til barn med autism."

Multiplex ligation-dependent probe amplification for genetic screening in autism Multiplex ligation avhengig av sonde forsterker for genetisk screening i autism
spectrum disorders: Efficient identification of known microduplications and spektrum lidelser: Effektiv identifikasjon av kjente microduplications og
identification of a novel microduplication in ASMT can be read as a PDF file . identifisering av en roman microduplication i ASMT kan leses som en PDF-fil.

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming,

It’s Not Just About Special Needs Children, It’s About Disability Det handler ikke bare om spesielle behov barn, det handler om funksjonshemming

Friday, October 17th, 2008 Fredag, 17 oktober 2008

Palin has experience with special needs kids , says an October 16th Associated Press article which I discussed some in the previous post . Palin har erfaring med spesielle behov barna, sier en 16 oktober Associated Press artikkel som jeg diskutert en del i det forrige innlegget. Says the Associated Press : Ifølge Associated Press:

Sarah Palin is frequently seen at campaign stops cradling her infant son Trig, who has Down syndrome. Sarah Palin blir ofte sett på kampanjen slutter cradling hennes spedbarn sønn Trig, som har Down syndrom. Her decision to give birth to Trig even after learning her fifth child would have the condition has burnished her anti-abortion views with conservatives. Hennes beslutning om å gi fødsel til Trig selv etter å lære henne femte barnet ville ha tilstanden har polert sin anti-abort synspunkter med Høyre.

So viewers of Wednesday night’s presidential debate might have been somewhat taken aback when John McCain said his running mate understands “what it’s like to have an autistic child.” Så seere av onsdag kveld er Presidentvalget i debatten kan ha vært noe tatt bakk når John McCain sa han kjører kompis forstår "hva er det som å ha en autistic child."

Palin, it’s noted “does have a 13-year-old nephew with autism”: Karcher is the son of her sister and brother-in-law, Heather and Kurt Bruce and the family being “close knit,” Palin and her sister “often took turns caring for each others kids, especially when the children were younger,” as Taylor Griffin, a spokesman for the McCain-Palin campaign, said. Palin, er det fremgår "at den har en 13-år gamle nevø med autism": Karcher er sønn av sin søster og svoger, Heather og Kurt Bruce og familien blir "tette strikke," Palin og hennes søster "ofte tok svinger omsorg for hverandres barn, spesielt når barna var yngre," som Taylor Griffin, en talsmann for Mccain-Palin kampanjen, sa.

Not going to argue with that. Ikke kommer til å argumentere med det. Certainly in the nine years and counting since my son Charlie was diagnosed , it’s rare that we meet anyone who does not have a child or relative or friend who has “something.” It’s more and more common, too, that we meet autistic adults, diagnosed or not . I hvert fall i den ni år, og antallet siden min sønn Charlie ble diagnostisert, er det sjelden at vi møter alle som ikke har barn eller slektning eller venn som har "noe." Det er mer og mer vanlig også, at vi møte autistic voksne, diagnostisert eller ikke.

And it’s an adult with disabilities that Charlie will be for most of his life, not a “special needs child.” Indeed, these days, I know that he’s getting closer and closer to adulthood as each moment passes. Og det er en voksen med funksjonshemminger som Charlie blir for det meste av sitt liv, ikke en "spesielle behov barnet." Faktisk i disse dager, jeg vet at han skulle komme nærmere og nærmere til voksenlivet som hvert øyeblikk som passerer. Jim’s been negotiating shaving Charlie’s upper lip with an electric shaver; those size 7 1/2 bowling shoes are already too small; I’m wearing the pants Charlie’s outgrown; after thoroughly perusing a size chart for boys’ XL coats, we got Charlie a small, adult size jacket; I’ve been listening extra-carefully to Charlie talking, as I suspect his voice may soon start changing. Jim har vært forhandlingsbordet barber Charlie's øvre leppe med en barbermaskin, som størrelse 7 1 / 2 bowling sko er allerede for liten, jeg er kledd i bukser Charlie's outgrown; etter grundig perusing en størrelse diagrammet for gutter XL jakker, vi har Charlie en liten, voksen størrelse jakke; Jeg har lyttet ekstra nøye til Charlie snakke, så jeg mistenker at hans stemme kan raskt begynne å endre seg. When we’re out (an impromptu dinner after picking up Jim from the train Wednesday night; on a walking tour of Jersey City Thursday afternoon), the first thing people remark upon is that Charlie is not like your average 11-year-old boy. Når vi er ute (en improviserte middag etter å plukke opp Jim fra toget onsdag kveld, på en spasertur i Jersey City torsdag ettermiddag), den første tingen folk bemerkning upon er at Charlie ikke ut til at gjennomsnittlig 11-år gammel gutt .

And yet he is. Og ennå er han. He’s got the carelessness about his clothes—t-shirts and long shorts or slightly longer pants every day, and a blue hoodie—and the swagger in his step. Han som har den uforsiktighet om hans klær-t-skjorter og lange shorts eller litt lenger bukser hver dag, og en blå hoodie-og sprade i hans trinn. He’s growing up. Han vokste opp.

From the moment Charlie was born and the doctor said “he’s going to have to grow into these feet!”—from that moment, I knew my days of carrying him would be limited. Fra det øyeblikk Charlie ble født, og legen sa han kommer til å vokse inn i disse beina! "-Fra da av visste jeg at mine dager med å frakte ham ville være begrenset. No one thought I’d have a baby who was 21 1/2 inches long and over 8 pounds; a baby who never fit the “newborn” clothes my mother had stacked up so neatly in plastic bins; a baby who’s become a boy who’s always in the upper echelons of the growth charts for his height. Ingen trodde jeg skulle ha en baby som var 21 1 / 2 inches lang og over 8 pounds; en baby som aldri passer på "nyfødte" klær min mor hadde stablet opp så pent i plast vinduer; en baby som er blitt en gutt som alltid i de øvre echelons av vekst diagrammer for hans høyde. Charlie is as tall as his oldest first cousin (who’s in his early 20s) on Jim’s side and Charlie’s well on his way to being the tallest of all. Charlie er så høye som hans eldste første fetter (som står i hans tidlige 20-årene) på Jim's side, og Charlie's godt på vei til å bli den høyeste av alle. Even more, he’s on his way out of childhood into adolescence, teenager-hood, and adulthood. Enda mer, han er på vei ut av barndommen i ungdomsårene, tenåring-kalesje, og voksenlivet.

It’s precisely herein that I take issue with Senator John McCain’s statements about autism and Governor Sarah Palin’s knowing “‘better than most’” about “‘these very special needs children’” and “kids, children, precious children who have autism.’” Of course my son is precious beyond words to me and to my husband Jim. Det er nettopp her at jeg tar problemet med senator John McCain's påstander om autism og guvernør Sarah Palin's vite "det bedre enn de fleste" om "" de helt spesielle behovene barn "og" barn, barn, dyrebare barn som har autism "." Selvfølgelig min sønn edelt utover ord til meg og min ektemann Jim. But hearing that, as McCain said, “‘we got to find out what’s causing it and we’ve got to reach out to these families and help them and give them the help they need’”—-it’s good to hear autism and disabilities being talked about, but McCain’s words are very, very vague. Men hørselen at som Mccain sa: "vi må finne ut hva som forårsaker det og vi har til å nå ut til disse familiene og hjelpe dem og gi dem den hjelpen de trenger" "- det er godt å høre autism og funksjonshemminger blir snakket om, men Mccain sier er veldig, veldig vage. Very. Veldig. And, they’re not about disability and disability rights and the needs of disabled adults but about those “precious children who have autism.” They’re not about, it can be said, a kind of sentimentalizing view of disabled children—” poor precious kids one feels so bad to see them not be able to do things most any kids do “—-and a reluctance to understand that autism is a lifelong disability and that many of the issues facing those “very special needs children” will continue to face them adults, when people tend to stop thinking they’re so “precious” and worth the effort. Og de er ikke om uførhet og funksjonshemming rettighetene og behovene til funksjonshemmede voksne, men om de "dyrebare barn som har autism." De er ikke om, kan det sies, en slags sentimentalizing visning av funksjonshemmede barn-"dårlige dyrebare barna en føles så ille å se dem ikke være i stand til å gjøre ting mest eventuelle unger gjør "- og en motvilje mot å forstå at autism er en livslang funksjonshemming og at mange av de problemer som de som" helt spesielle behovene barn "vil fortsette å møte dem voksne, når folk har en tendens til å slutte å tenke de er så "kostbar" og verdt innsatsen.

It’s been interesting to see how the choice of Palin as the Vice-Presidential candidate for the Republican Party has brought concerns about working mothers and about working mothers of disabled children up for national discussion. Det har vært interessant å se hvordan valg av Palin som Vice-presidenten som kandidat for det republikanske parti har ført til bekymring for arbeider mødre og om å jobbe mødre med funksjonshemmede barn opp til nasjonale diskusjon. But expressions of sympathy and support are good to hear and only go so far—-autistic children, autistic persons, their families, and aging parents of again disabled children have very real, very pressing, needs every day. Men uttrykk for sympati og støtte er godt å høre, og bare gå så langt - autistic barn, autistic personer, deres familier, og aldrende foreldre igjen funksjonshemmede barn har svært reell, så trykke, trenger hver dag. They need jobs and they need places to live in the community; they need supports and services and highly trained staff. De trenger arbeidsplasser og de trenger steder å leve i samfunnet, de trenger støtte og tjenester og høyt utdannet personale. There’sa pressing need for research into what works and what does not and how to make things better, for legislation and policy and programs. Det er noe presserende behov for forskning på hva som fungerer og hva som ikke gjør det og hvordan gjøre ting bedre, for lovgivning og politikk og programmer.

There’s clearly a need for more understanding about what autism is. Det er helt klart et behov for mer forståelse om hva autism er.

(Ie, it not Down’s Syndrome.) (Dvs. at det ikke Downs syndrom.)

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, familie, arbeid

About what McCain said about Palin knowing “better than most” Om hva Mccain sagt om Palin vite "bedre enn de fleste"

Thursday, October 16th, 2008 Torsdag, oktober 16., 2008

At last night’s Presidential debate , Senator John McCain said this about Governor Sarah Palin:siste natts Presidential debatt, senator John McCain sa dette om guvernør Sarah Palin:

And by the way, [Sarah Palin] also understands special-needs families. Og av den måten [Sarah Palin] også inneforstått med spesielle behov familier. She understands that autism is on the rise, that we got to find out what’s causing it and we’ve got to reach out to these families and help them and give them the help they need as they raise these very special needs children. Hun forstår at autism er på vei oppover, at vi må finne ut hva som forårsaker det og vi har til å nå ut til disse familiene og hjelpe dem og gi dem den hjelpen de trenger når de heve disse helt spesielle behovene barn.

She understands that better than almost any American that I know. Hun forstår at bedre enn noen norsk som jeg vet.

And also: Og også:

And I just said to you earlier, town hall meeting after town hall meeting, parents come with kids, children, precious children who have autism. Og jeg sa til deg tidligere, rådhus møtet etter rådhus møtet, og foreldrene kommer med barna, barn, dyrebare barn som har autism.

Sarah Palin knows about that better than most. Sarah Palin vet om det bedre enn de fleste.

That’s what Sen. McCain said—-and here’s the Associated Press on Gov. Palin’s “mixed” record about special needs. Det er det Sen. Mccain sa - og her er Associated Press på Gov. Palin's "blandet"-post om spesielle behov. State funding did increase by $500,000 for diagnostic services for autistic children and by $250,000 to train workers in providing early intervention; Palin also pushed for an increase for severely disabled children’s education ($26,900 to $49,300 per student). Statlig støtte gjorde øke med $ 500,000 for diagnostiske tjenester for autistic barn og av $ 250,000 for å trene arbeidstakere i å gi tidlig intervensjon; Palin også presset på for en økning for sterkt funksjonshemmede barn utdanning ($ 26900 til $ 49300 per student). But: Men:

….programs and spending for special needs children haven’t been a highlight of Palin’s 21 months in office as Alaska’s governor, during which she has focused on cutting a deal for a natural gas pipeline. .... Programmer og utgifter til spesielle behovene barn har ikke vært et høydepunkt Palin's 21 måneder i stillingen som Alaska's guvernør, da hun har fokusert på å kutte ut en avtale for naturgass rørledningen.
Spending remained flat for the Department of Health and Social Services during her first year in office, although she oversaw a 6 percent increase in spending on agency operations a year later. Forbruket holdt seg flat for Avdeling for helse-og sosiale tjenester under hennes første år i stillingen, selv om hun tilsyn med en 6 prosent økning i midler til etaten drift ett år senere.
…… ... ...
Palin’s vetoes to the state capital budget also struck hard at projects serving such children. Palin's veto mot staten kapital budsjettet også rammet hardt på prosjekter som serverer slike barn. Two months after Trig was born, Palin sliced half of the $550,000 capital request for an indoor training facility for Special Olympics Alaska, the local arm of the international nonprofit organization. To måneder etter Trig ble født, Palin sliced halvparten av $ 550000 kapital anmodning om en innendørs trening for Special Olympics Alaska, den lokale arm av den internasjonale ideelle organisasjonen.

“We didn’t know what happened,” said Valdez Republican Rep. John Harris, who serves on the organization’s board. "Vi visste ikke hva som skjedde, sier Valdez Republican Rep John Harris, som tjener på organisasjonens styre. “Especially in light of the fact that the governor herself had a child who very well would qualify for Special Olympics. "Spesielt i lys av det faktum at styreren selv hadde et barn som meget vel ville kvalifisere for Special Olympics. It’sa great learning tool.” Det er et flott verktøy for læring. "

Yes, and something that many families with special needs children know to be of great significance in their children’s lies, as in this recent account by the sibling of an adult sister with Down’s Syndrome. Ja, og noe som mange familier med spesielle behov barn kjenner seg å være av stor betydning i barnas ligger, som i denne siste kontoen av slektningen av en voksen søster med Downs syndrom.

Tags: , , , , , , , , , , , , , , , Tags: funksjonshemming, familie arbeid